La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética y hereditaria, que se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo y que se encuentra en el cromosoma X, pero afecta a los varones. No obstante, las mujeres pueden ser portadoras asintomáticas, y poseer un 50% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad.
Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar, para levantarse del piso, para subir escaleras, caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie, escoliosis y luego, ya más grandes, problemas cardíacos y respiratorios.
La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesoramiento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras. Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades, y alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años. Sin embargo, hay niños que llegan a ser diagnosticados recién a los 9 años”, señaló Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro
“Es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico. Este retraso hace que, muchas veces cuando se llega finalmente a la causa de estas dificultades, el niño ya presente complicaciones que podrían haberse evitado e incluso el nacimiento de nuevos afectados”, insistió Mesa.
El viernes 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne, una oportunidad para crear conciencia sobre esta condición. Si bien no hay datos oficiales a nivel local, los especialistas consideran que los números son similares al resto del mundo: 1 de cada 3.500 varones recién nacidos. Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en nuestro país.
El viernes 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne, una oportunidad para crear conciencia sobre esta condición.
“El primer problema con el cual se encuentra un paciente con DMD es el acceso al diagnóstico. No es simple, debido al desconocimiento de los médicos y los pediatras, porque es una enfermedad poco frecuente”, sostuvo Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM).
El cromosoma x, la clave
Florencia Giliberto, doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, especialista en Genética Humana e Investigadora adjunta del Conicet, subrayó que “la Distrofia Muscular de Duchenne se produce por mutaciones en un único gen (DMD) que se encuentra en el cromosoma X”.
El modo de herencia de la enfermedad es recesivo, eso significa que los hombres con alteraciones en este gen padecerán la enfermedad, ya que ellos poseen un único cromosoma X, y cuando este gen está alterado no puede producir una proteína (distrofina) normal y es su ausencia o producción inadecuada la responsable de los trastornos musculares. En cambio, las mujeres serán portadoras asintomáticas en su gran mayoría.
“Esto ocurre porque poseen dos cromosomas X, y con que uno de ellos sea normal, la cantidad de proteína distrofina que se produce es suficiente para no generar distrofia muscular. Sin embargo, es importante tener en cuenta que una mujer portadora, aunque sea asintomática posee un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado o una hija portadora”, indicó.
En el 66% de las familias con Duchenne la alteración molecular o mutación causante de la patología viaja de generación en generación. Estas son las familias que presentan más de un afectado.
“En esos casos estamos seguros que existe una mamá que es portadora de la enfermedad, que seguramente haya heredado la mutación de su madre o aún de generaciones anteriores y así es como vemos aparecer varios afectados en una misma familia”, describió Giliberto, quien también es Directora del Laboratorio de Distrofinopatías de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.